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Google與加州大學合作，運用神經網路技術加速基因定序



Google了幾項他們運用最新機器學習技術，與其他學術單位和基因公司合作的研究結果，除了能夠更快地偵測遺傳性疾病之外，Google也開始投資公平性基因組學研究，要確保各種血統的人類個體，都能在最新技術中，獲得相同的準確度。


藉由基因定序，現代醫療能夠更好地了解、診斷和治療疾病，像是利用基因組定序來診斷罕見的遺傳性疾病，找出胸腺癌或是類動脈高壓等高風險人群，據估計，這些疾病影響大概8％的人口。


由於遺傳性疾病可能會導致嚴重的疾病，在許多情況下，及時發現存在的潛在風險，醫療能夠更早介入，提高挽回生命的可能性，對新生兒來說更是如此，遺傳性或是先天性疾病影響近6％的新生兒，但過去要辨識這些疾病的定序工作，需要數天到數周才能完成。


而現在Google與加州大學合作，運用遞迴神經網路開發一種稱為的方法，可以快速分析定序儀資料，成為目前最快的商業定序技術，這項技術已經被用在重症新生兒醫療上，辨識可疑的致病變異。在最快的情況下，不用8小時就能發現可能致病變異，而過去最快的時間需要13.5小時。目前這項技術已經成功反轉了一名嬰兒的神經發育障礙診斷結果，使醫療人員能及時針對疾病執行精確的治療。


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Google也與基因組定序平臺開發商PacBio合作，將機器學習和演算法開發工具用於定序資料，以獲得更多的資訊，Google開源一種名為DeepConsensus的方法，能夠與PacBio定序平臺結合，更準確地讀取定序資料，而這有助於研究人員將PacBio技術應用在更多元的用例中。


另外，與其他健康和醫學領域一樣，研究人員也努力解決基因組學領域中的公平性問題，Google提到，大多數基因組研究參與者，皆具有歐洲血統，如果不解決公平性問題，將會使研究結果出現偏差，也就是說研究成果可能不適用於不同血統的個體。


Google在過去一年資助了兩專案，針對代表性不足的人群，改進研究方法和基因組學資源。

來源鏈接：https://www.ithome.com.tw/news/148931


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高雄十大包子名店出爐

, 圖文：吳恩文 高雄包子大賽落幕了，我只能就我個人意見， 介紹一下前十名這些包子，但是不能代表其他四位評審的意見，雖然身為評審長，我通常不會第一個表示意見，以免影響其他評審， 我主要工作是負責發問。   這次參賽的素包子很少，而且都不夠細致，又偏油，我不愛， 但是第一名的甜芝麻包－熔岩黑金包，竟然是素食得名－ 漢來蔬食巨蛋店。   這包子賣相太好，竹炭粉的黑色外皮刷上金粉，一上桌，眾人驚呼， 搶拍照，內餡是芝麻餡，混一點花生醬增稠，加入白糖芝麻油， 熔岩爆漿的程度剛剛好，我一直以為芝麻要配豬油才行、 但是選到好的黑芝麻油一樣不減香醇， 當下有二位評審就想宅配回家。   尤其特別的是，黑芝麻餡室溫易化，師傅必須要輪班躲在冷藏室內， 穿著大外套才能包，一天包不了多少，我笑說，漢來美食，集團餐廳那麼多，實力雄厚，根本是「 奧運選手報名參加村裡運動會」嘛，其他都是小包子店啊， 但是沒辦法，顯然大家都覺得它好看又好吃， 目前限定漢來蔬食高雄巨蛋店，二顆88元，可以冷凍宅配， 但是要排一陣子，因為供不應求，聽說，四月份， 台北sogo店開始會賣。   第二名的包子，左營寬來順早餐店，顯然平易近人的多，一顆肉包， 十塊錢，是所有參賽者中最便宜的，當然，個頭也小， 它的包子皮明顯和其他不同，灰灰的老麵，薄但紮實有嚼勁， 肉餡新鮮帶汁，因為打了些水，味道極其簡單，就是蔥薑，塩， 香油，薑味尤其明顯，是老眷村的味道， 而特別的是老闆娘是台灣本省人， 當年完全是依據眷村老兵的口味一步一步調整而來，沒有加什麼糖、 五香粉，胡椒粉，油蔥酥。就是蔥薑豬肉和老麵香，能得名， 應該是它的平實無華，鮮美簡單，打動人心。   這是標準的心靈美食，可以撫慰人心，得名之前，寛來順已經天天排隊，現在，恐怕要排更久了， 建議大家六七點早點上門。   第三名，「專十一」很神奇，我記得比賽最後， 大家連吃了幾家不能引起共鳴的包子，有些累，到了專十一， 就坐著等包子，其他評審一吃，就催我趕快試，我一吃， 也醒了大半。   它的包子皮厚薄適中，但是高筋麵粉高些，老麵加一點點酵母， 我心中，它的皮屬一屬二，至於餡又多又好吃，蛋黃還是切丁拌入， 不是整顆放，吃起來「美味、均衡、飽滿」。一顆二十元。   老闆是陸軍專科十一期畢業取名專十一，...
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韋伯連續劇終於更新 期待第一季順利完結

　　地球天文學界的跳票大王詹姆斯·韋伯空間望遠鏡 (James Webb Space Telescope，縮寫為 JWST)自 1996 年以來斷斷續續不按劇本演出的連續劇終於讓焦慮的觀眾們又等到了一次更新：五層遮陽罩測試順利完成。 裝配完成的韋伯望遠鏡與好夥伴遮陽罩同框啦。Credit: NASA 　　嚴格的測試是任何空間任務順利成功的重中之重。遮陽罩，這個韋伯望遠鏡異常重要的親密夥伴，要是無法正常運轉的話，韋伯的這一季天文界連續劇說不準就要一直拖更了。 　　詹姆斯·韋伯空間望遠鏡是歷史上造出的最先進的空間望遠鏡。它不僅是一架紅外望遠鏡，還具有特別高的靈敏度。但想要達到辣么高的靈敏度來研究系外行星和遙遠的宇宙童年，韋伯童鞋必須非常"冷靜"，體溫升高的話，靈敏度會大大折損。這個時候，遮陽罩就要大顯身手啦。 　　遮陽罩在韋伯的設計中至關重要。韋伯望遠鏡會被發射到拉格朗日 L2 點，運行軌道很高，遠離太陽、地球與月球。太陽是韋伯的主要熱量干擾的來源，其次是地球與月球。遮陽罩會有效阻斷來自這三大熱源的能量並保護韋伯維持在工作溫度正常運轉。這個工作溫度指的是零下 220 攝氏度(-370 華氏度；50 開爾文)。 上圖中我們可以看出，韋伯望遠鏡的配置大致可分為兩部分：紅色較熱的一面溫度為 85 攝氏度，藍色較冷的一面溫度達到零下 233 攝氏度。紅色的這部分中，儀器包括太陽能板、通信設備、計算機、以及轉向裝置。藍色部分的主要裝置包括鏡面、探測器、濾光片等。Credit: STSci. 　　遮陽罩的那一部分和望遠鏡的鏡面這部分可以產生非常極端的溫差。遮陽的這面溫度可以達到 110 攝氏度，足以煮熟雞蛋，而背陰處的部分溫度極低，足以凍結氧氣。 　　工程師們剛剛完成了五層遮陽罩的測試，按照韋伯在 L2 時的運行狀態安裝了遮陽罩。L2 距離地球約 160 萬公里。NASA 表示這些測試使用了航天器的自帶系統來展開遮陽罩，測試目前都已成功完成。韋伯望遠鏡遮陽罩負責人 James Cooper 介紹說這是遮陽罩"第一次在望遠鏡系統的电子設備的控制下展開。儘管這個任務非常艱巨，難度高，但測試順利完成，遮陽罩展開時的狀態非常驚艷"。 　　遮陽罩由五層 Kapton 製成。Kapton 是一種聚酰亞胺薄膜材料， 耐高溫絕...
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